Çerez Tercihlerinizi Seçin

Sitemizde size en iyi hizmeti sunabilmek için çerez kullanılmaktadır. Detaylar için Çerezlere İlişkin Adınlatma Metni'ni inceleyebilir veya çerezleri özelleştirebilirsiniz.

Albino (Albinizm) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Kalıtsal bir gen hasarı olan albinizm, vücuttaki melanin pigmentinin fonksiyonunu kaybetmesine neden olan bir hastalıktır. Ülkemizde ortalama 3000-4000 kişide olduğu tahmin edilmektedir. Peki, albinizm tedavi edilebilir mi? Detaylar yazımızda.

 Bulut Klinik
Bulut Klinik

Albino Nedir?

Albinizm; göz, deri ve saçlarda çok az veya hiç renk pigmentinin bulunmadığı bir genetik hastalıktır. Hastalık, vücuttaki renk verici pigment olan melaninin bazı nedenlerden dolayı az veya hiç üretilememesi sonucu oluşur. Albinizm hastalarına hal arasında yaygın olarak bilinen albino ismi verilir. Albinizm hastalarında saçlar, gözler ve derilerindeki belirgin renk değişimleri en belirgin bulgulardandır. Fakat bazı vakalarda renk değişimi çok belirgin olmayabilir. Ciltlerinden meydana gelen bu renk değişimleri albino hastalarının güneşe karşı olukça hassas olmalarına neden olur. Bu hassasiyetten dolayı cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir. Cilde rengini veren melanin pigmenti ayrıca görme işlevinde yer alan optik sinirin gelişmesinde de rol oynar. Bu yüzden albinizm sorunu olan bireylerde görme kusurları da bulunabilir.

Albizim Neden Olur?

Albinizm çevresel faktörlerden dolayı değil, yalnızca genetik sorunlardan dolayı gelişir ve doğuştan gelir. Bu genetik kusurdan dolayı vücut melanin üretip dağıtamaz. Bu nedenle saç, kıl, gözün irisi ve ciltte renk problemi olur. Albinizmin gelişiminde ne sık görülen genetik formlar şunlardır:

X kromozum hasarına bağlı formu: Oküler albinizm (OA) X kromozomunun hasarından dolayı görülür. en yaygın görülen türdür. OA olan erkek çocukları annelerinden geçen X kromozomunu taşırlar. Kız çocuklarında ise babalarında OA olmadıkça bu sorun görülmez.

Otozomal resesif formu: Daha nadir görülen bir albinizm formudur. Bu formda ebeveynlerin her ikisi de resesif gen taşır. Kız ve erkeklerde görülme oranı eşittir.

Albino Belirtileri Nelerdir?

Albinizmde belirtiler cilt, saç ve gözlerde meydana gelir. Albino olan kişilerin cilt ve saç renkleri normal insanlarındakine nazaran daha açık tonludur. Bu renk beyazdan kahverengiye kadar geniş bir skalada yer alır. Hafif albino vakalarında saç ve cilt renkleri yakınlarınınki ile benzer tonlarda olabilir. Albino hastalığı olan kişilerin güneşe maruz kalması sonucu ciltlerinde;

  • Çil,
  • Güneş lekeleri ve lentigolar,
  • Güneş yanığı,
  • Pigmentli veya pigmentsiz benler (Pigmentsiz benler genellikle cilt tonuna yakındır.) oluşabilir.

Bazı albino vakalarında pigmentasyon yıllar boyu aynı kalırken, bazılarında hafif melanin üretimi gözlemlenebilir. Yaş ilerledikçe saç renginde hafif koyulaşma görülebilir. Kaç ve kirpikleri genellikle açık renkli olan albinolar, kahverengiden açık maviye kadar farklı göz rengine sahip olabilir. Göze renk veren iris tabakaları da şeffaf olduğu için göze fazla ışık girmesini önleyemez. Albinizmden dolayı kişide oluşabilecek görme sorunları ise şu şekilde sıralanabilir:

  • Şaşılık
  • Zayıf derinlik algısı
  • Bulanık görmeye neden olan astigmatizm
  • Kısmi veya tam görme kaybı
  • Retina gelişiminde sorun ve buna bağlı olarak azalan görüş
  • Işığa karşı aşırı hassasiyet (fotofobi)
  • Yakın ve uzak görüşte aşırı problem olması, yüksek hipermetropi ve miyopi
  • Gözlerin istem dışı ileri geri hareket etmesi (nistagmus)
  • İstemsiz göz hareketlerini önlemek ve daha iyi bir görüş için kafayı sallamak veya eğmek

Albinizm Nasıl Teşhis Edilir?

Albinizm genellikle doğumla birlikte anlaşılır. Bebekte görülen pigment eksiklikleri genetik test yapılarak sebebi teşhis edilir. Bu şekilde alpinizme neden olan kusurlu gen bulunur. Ayrıca bu sorun birçok göz kusuruna neden olabileceği için bebek uzman bir göz hekimine yönlendirilir. Göz sorunlarının tespiti için gözdeki ışığa hassas hücrelerin tespiti için elektroetinogram testi yapılır ve tanı konulur.

Albinizm Tedavisi Nasıl Yapılır?

Albinizm tam olarak tedavisi olmayan bir hastalıktır. Albinizm tedavisinde hastanın göz kontrolleri yapılır ve ciltte kanser riski taşıyan lezyonlar taranır. Albinolu bireylerin tedavisi için cildiye, göz hastalıkları ve genetik bölümü birlikte çalışır. Albinizmi olan kişilerin düzenli bir şekilde göz muayenesine gitmesi ve kendilerine verilen gözlük veya lensleri kullanmaları gerekir. Şaşılık ve nistagmus gibi sorunları olan hastalarda ise cerrahi yöntemler uygulanabilir. Ayrıca düzenli olarak kanser riski taraması için dermotolojik muayenede olmaları gerekir.

Albinizm hastalarını çocukluk döneminden itibaren bazı alışkanlıklar kazandırılmalıdır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

Güneş kremi kullanmak: Albinoların hem ultraviyole A hem de B ışınlarına hassasiyeti vardır. Bu yüzden ikisine de etkili krem kullanmaları gerekir. 30 faktör üzeri kremler uygudur.

Güneş maruziyetini azaltmak: Güneşli havalarda dışarı çıkmaktan kaçınmalıdırlar.

Koruyucu kıyafetler giymek: Dışarı çıkarken cildi güneşten koruyan şapka, uzun kollu tişört ve şort yerine pantolon tercih etmelidirler.

Gözleri Korumak: Güneş gözlüğü veya göz koruyucu lens kullanılmalıdır.

Ayrıca albino hastası olan çocuklar için yapılması gereken bazı yaşam düzenlemeleri onların hayata aktif katılım göstermelerini sağlar. Albinizmi olan ebeveynler öğretmenle iletişimde olarak evde ve okulda çocuğun öğrenimine katkı sağlayacak unsurlar hakkında bilgi paylaşmalıdır. Bu uygulamalardan bazıları şu şekildedir:

  • Çocuğun sınıfta ön sırada oturması
  • Büyük fontlu kitaplar kullanması
  • Bilgisayar ekran fontunun büyütülmesi
  • Ders çalışırken veya ödev yaparken parlak ışık kullanımından kaçınılması
  • Beyaz zeminde siyah yazı gibi kontrastların kullanılması
  • Okuma yazma faaliyetlerinde ekstra zaman verilmesi
 Bulut Klinik
Bulut Klinik
Paylaş: