Kalıtsal bir gen hasarı olan albinizm, vücuttaki melanin pigmentinin fonksiyonunu kaybetmesine neden olan bir hastalıktır. Ülkemizde ortalama 3000-4000 kişide olduğu tahmin edilmektedir. Peki, albinizmin tedavisi var mı? Detaylar yazımızda.
Albinizm; göz, deri ve saçlarda çok az veya hiç renk pigmentinin bulunmadığı bir genetik hastalıktır. Hastalık, vücuttaki renk verici pigment olan melaninin bazı nedenlerden dolayı az veya hiç üretilememesi sonucu oluşur. Albinizm hastalarına halk arasında albino denir. Bu kişilerde saçlar, gözler ve derilerindeki belirgin renk değişimleri en belirgin bulgulardandır. Fakat bazı vakalarda renk değişimi çok belirgin değildir. Ciltlerinden meydana gelen bu renk değişimleri albino hastalarının güneşe karşı olukça hassas olmalarına neden olur. Bu hassasiyetten dolayı cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir. Cilde rengini veren melanin pigmenti ayrıca görme işlevinde yer alan optik sinirin gelişmesinde de rol oynar. Bu yüzden bu kişilerde görme kusurları da olur.
Albinizm çevresel faktörlerden dolayı değil, yalnızca genetik sorunlardan dolayı gelişir ve doğuştan gelir. Bu genetik kusurdan dolayı vücut melanin üretip dağıtamaz. Bu nedenle saç, kıl, gözün irisi ve ciltte renk problemi olur. Albinizmin gelişiminde ne sık görülen genetik formlar şunlardır:
X kromozum hasarına bağlı formu: Oküler albinizm (OA) X kromozomunun hasarından dolayı gelişir. En yaygın görülen türdür. OA olan erkek çocukları annelerinden geçen X kromozomunu taşırlar. Kız çocuklarında ise babalarında OA yoksa rahatsızlık olmaz.
Otozomal resesif formu: Daha nadir görülen bir albinizm formudur. Bu formda ebeveynlerin her ikisi de resesif gen taşır. Kız ve erkeklerde görülme oranı eşittir.
Albinizmde belirtiler cilt, saç ve gözlerde meydana gelir. Albino olan kişilerin cilt ve saç renkleri normal insanlarındakine nazaran daha açık tonludur. Bu renk beyazdan kahverengiye kadar geniş bir skalada yer alır. Hafif albino vakalarında saç ve cilt renkleri aile üyeleri ile benzer tonlarda olur. Albino hastalığı olan kişilerin güneşe maruz kalması sonucu ciltlerinde;
Çil,
Güneş lekeleri ve lentigolar,
Güneş yanığı,
Pigmentli veya pigmentsiz benler (Pigmentsiz benler genellikle cilt tonuna yakındır.) bulunur.
Bazı albino vakalarında pigmentasyon yıllar boyu aynı kalırken, bazılarında hafif melanin üretimi vardır. Yaş ilerledikçe saç renginde bir miktar koyulaşma oluşur. Kaş ve kirpikleri genellikle açık renkli olan albino insanlar, kahverengiden açık maviye kadar farklı göz rengindedirler. Göze renk veren iris tabakaları da şeffaf olduğu için göze fazla ışık girmesini önleyemez. Albinizmin neden olduğu görme sorunları şöyledir:
Zayıf derinlik algısı
Bulanık görmeye neden olan astigmatizm
Kısmi veya tam görme kaybı
Retina gelişiminde sorun ve buna bağlı olarak azalan görüş
Işığa karşı aşırı hassasiyet (fotofobi)
Yakın ve uzak görüşte aşırı problem olması, yüksek hipermetropi ve miyopi
Gözlerin istem dışı ileri geri hareket etmesi (nistagmus)
İstemsiz göz hareketlerini önlemek ve daha iyi bir görüş için kafayı sallamak veya eğmek
Albino hastalığı genellikle doğumla birlikte teşhis edilir. Kesin tanı için genetik test yapılarak bebeğin gözündeki pigment eksiklikleri bulunur. Bebeği konusunda uzman bir göz hekimi muayene eder. Göz sorunlarının tespitinde elektroetinogram testi yapılır ve tanı konulur.
Albinizm tam olarak tedavisi olmayan bir hastalıktır. Tedavide göz kontrolleri ile cilt taraması yapılır. Albinoluk tedavisi için cildiye, göz hastalıkları ve genetik bölümü birlikte çalışır. Albinizmi olan kişilerin düzenli bir şekilde göz muayenesine gitmesi ve kendilerine verilen gözlük veya lensleri kullanmaları gerekir. Şaşılık ve nistagmus gibi sorunları olan hastalarda ise cerrahi yöntemler uygulanır. Ayrıca düzenli olarak kanser riski taraması için dermotolojik muayenede olmaları gerekir.
Albinizm hastalarına çocukluk döneminden itibaren bazı alışkanlıklar kazandırılmalıdır. Bunlar şu şekildedir:
Güneş kremi kullanmak: Albinoların hem ultraviyole A hem de B ışınlarına hassasiyeti vardır. Bu yüzden ikisine de etkili krem kullanmaları gerekir. 30 faktör üzeri kremler uygudur.
Güneş maruziyetini azaltmak: Güneşli havalarda dışarı çıkmaktan kaçınmalıdırlar.
Koruyucu kıyafetler giymek: Dışarı çıkarken cildi güneşten koruyan şapka, uzun kollu tişört ve şort yerine pantolon tercih etmelidirler.
Gözleri Korumak: Güneş gözlüğü veya göz koruyucu lens kullanılmalıdır.
Ayrıca albino hastası olan çocuklar için yapılması gereken bazı yaşam düzenlemeleri onların hayata aktif katılım göstermelerini sağlar. Albinizmi olan ebeveynler öğretmenle iletişimde olarak evde ve okulda çocuğun öğrenimine katkı sağlayacak unsurlar hakkında bilgi paylaşmalıdır. Bu uygulamalardan bazıları şu şekildedir:
Çocuğun sınıfta ön sırada oturması
Büyük fontlu kitaplar kullanması
Bilgisayar ekran fontunun büyütülmesi
Ders çalışırken veya ödev yaparken parlak ışık kullanımından kaçınılması
Beyaz zeminde siyah yazı gibi kontrastların kullanılması
Okuma yazma faaliyetlerinde ekstra zaman verilmesi
Albinoluk yalnızca bir cilt hastalığı değildir. Bazı vakalarda zeka geriliği veya bedensel engelle beraber olabilir. Albinizmi olan kişiler oldukça hassas yapılıdırlar. Ciltlerinde pigment olmadığı veya az bulunduğu için fazla güneşe maruz kaldıklarında bu durum, ölümlerine bile yol açabilir. Albino hastaları ne kadar yaşar? Sorusu ise oldukça merak edilen bir konudur. Dikkat ettikleri sürece normal bir insan ömrü kadar yaşayabilirler. Önlem almadıkları ve güneşe aşırı maruz kalan Afrika kıtasındaki albinolar ise ortalama 35 yıl ömre sahiptir.
Albino(Albinizm) ile ilgili rahatsızlıklarda cildiye bölümüne başvurulmalıdır.
BulutKlinik ile doktorlarımızdan online randevu ve yüz yüze randevu alabilirsiniz.
Doktorlarımızı incelemek isterseniz sizleri sayfamızın devamında bekliyor olacağız.
Sağlıklı Günler Dileriz...
