Angelman sendromu, nörolojik bir bozukluktur ve genellikle çocukluk döneminde belirgin hale gelir. Bu sendrom, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve çocukların fiziksel, zihinsel ve davranışsal özelliklerinde belirgin bir etkilenmeyle karakterizedir. Bu sendromun belirtileri genellikle çocuğun 6 ila 12 aylıkken fark edilmeye başlar. Yazımızda Angelman sendromu ile ilgili merak edilenleri kaleme aldık.
Angelman sendromu, nörolojik bir bozukluktur ve genellikle çocukluk döneminde belirgin hale gelir. Bu sendrom, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve çocukların fiziksel, zihinsel ve davranışsal özelliklerinde belirgin bir etkilenmeyle karakterizedir. Nadir görülen bir sendromdur.
Sendromunun belirtileri genellikle çocuğun 6 ila 12 aylıkken fark edilmeye başlar. Belirtileri arasında gelişim geriliği, hiperaktivite, skolyoz, uyku sorunları yer alır. Bu sendroma sahip çocuklar genellikle ailelerine oranla daha açık tenli, sarışın, renkli gözlü olabilirler. En yaygın nedeni, UBE3A genindeki bir eksikliktir. Spesifik bir tedavi veya iyileştirme yöntemi mevcut değildir. Ancak semptomların hafifletilmesi mümkündür.
UBE3A genindeki bir eksiklik veya mutasyon sonucu ortaya çıkar. UBE3A geni, normalde beyindeki sinir hücrelerinde belirli proteinlerin üretimini sağlar. Angelman sendromunda, bu genin işlevi bozulur veya kaybolur. Bu da bazı semptomların meydana gelmesine neden olur. Bu sendroma çocuğun ailesinde görülmeyebilir.
Angelman sendromunun belirtileri genellikle çocuğun 6 ila 12 aylıkken fark edilmeye başlar. Bu belirtiler genellikle şu şekildedir:
Kişiden kişiye göre değişiklik gösteren bazı semptomlar ise şu şekildedir:
Genellikle genetik bir bozukluk olduğu için şu anda kalıcı olarak iyileştirilebilen bir durum değildir. Bireysel tedavi ve destekle, semptomların etkileri hafifletilebilmesi mümkündür. Bu sayede yaşam kalitesi artırılabilmektedir.
Angelman sendromlu bireylerin tedavi yaklaşımı, semptomların yönetimi, iletişim becerilerinin geliştirilmesi, öğrenme yeteneklerinin desteklenmesi ve sağlık sorunlarının ele alınması üzerine odaklanır. Bu, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Çocukların ve yetişkinlerin uzmanlar tarafından takip edilmesini gerektirir.
Angelman sendromlu bireylerin aileleri, destek gruplarından ve bu sendromda uzmanlaşmış sağlık profesyonellerinden destek alabilirler. Bu şekilde, bireylerin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için stratejiler geliştirilebilir.
Angelman sendromlu bireylerin yaşam süresi genellikle normal popülasyonla benzerdir. Sağlık sorunlarına bağlı olarak yaşamlarının farklı aşamalarında farklı sağlık komplikasyonlarıyla karşılaşabilirler. Özellikle epileptik nöbetlerin yönetimi önemlidir. Bazı durumlarda nöbetler ciddi olabilmektedir. Her bireyde olduğu gibi, Angelman sendromlu bireylerin yaşam süresi de kişiden kişiye değişebilmektedir.
Sendrom çoğunlukla bir ebeveynin genetik bir mutasyonunu içerir. En yaygın nedeni, UBE3A genindeki bir eksikliktir. Bu gen hem anneden hem de babadan çocuğa geçer Angelman sendromunun nasıl geçtiği kişiden kişiye ve aileye bağlıdır.
