İngiliz doktor John Langdon Down tarafından 1866 yılında ilk kez tanımlanan 'Down Sendromu' en yaygın görülen kromozom bozukluğudur. Ortalama olarak her 800 doğumda 1 görülen bu sendrom dünya üzerinde yaklaşık 6 milyon kişide bulunur. Peki, 21. kromozomun bir tane fazla olması ile meydana gelen bu farklılık nedir?
Down sendromu, kişideki 21. kromozom çiftinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir genetik farklılıktır. Normal bir durumda insanlarda bulunan kromozom sayısı 46 adettir. Down sendromlu kişilerde ise 21. kromozomdan 3 tane bulunduğu için bu sayı 47 olur. Bu durum tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil genetik bir anormalitedir. Nedeni hala kesin olarak bilinmeyen bu genetik farklılık, benzer bir yüz tipi, badem şeklinde gözler ve sarkık dil gibi kendine özgü fiziki belirtileri ile kendini belli eder. Down sendromlu bebek, hamilelik sürecinde yapılan olağan testler ve doğum esnasında teşhis edilebilir. Bu farklılığa sahip olan bireylerde genellikle hafif ve orta derecede zeka geriliği bulunabilir. Bu yüzden bu yüzden down sendromlu bir çocuğun doğumdan başlanarak onu ileri yaşları için hayata hazırlayacak özel eğitimlerin verilmesi gerekir.
Bu gen farklılığı 3 farklı tipte bulunur.
Trisomy 21: Down sendromu tipleri arasında en yaygın olan türdür. Bu farklılığa sahip kişilerin yaklaşık %90-95’ini trisomy 21 oluşturur. Bebeğin 21. kromozomunun çift değil 3 adet olması durumudur.
Translokasyon: Down sendromlu bireylerin %3-5’ini oluşturur. Bu türde 21. Kromozomda oluşan fazla kromozom koparak başka bir kromozom çifti ile birleşir.
Mozaik: Bu tür down sendromluların %2-5’inde görülebilir. Oldukça nadir görülen bu türde ise bazı hücrelerde 46 kromozom varken bazılarında 47 adet bulunur.
Sağlıklı her bireyin vücut yapısında 46 kromozom bulunur. Bunların 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan aktarılır. Down sendromu ise ana üreme hücresinin yumurta ve sperm oluşturması sırasında 21. kromozomun bölünmeyerek çift kalması sonucu oluşur. Bu yüzden yumurta veya sperm 23 değil 24 kromozom içerir. Bu durum dowm sendromlu kişilerde 46 yerine 47 kromozom olmasına neden olur ve kişilerde bazı farklılıkların meydana gelmesine yol açar. Kesin olarak sebebi bilinmeyen bu genetik anormalliğin oluşumunda bazı risk faktörlerinin olduğu tahmin edilir. Bunlardan bazıları şu şekildedir:
Down sendrom belirtileri bireyden bireye değişiklik gösterir. Genellikle ilk olarak fiziksel özellikleri ile teşhis edilirler. Down sendromlu yenidoğan bebek fiziken genellikle gözleri yukarı doğru çekik, göz üstünde çıkık bir katman, ağız açık ve dil biraz dışarı doğru şekilde olabilir. Bebeklerde görülebilecek öteki belirtiler ise şu şekilde sıralanabilir:
Down sendromlu bebekler emmede güçlük yaşayabilir, kas yapılarında hipotoni (gevşeklik) gözlemlenebilir. Ayrıca bu bebeklerde yenidoğan sarılığı görülme oranı yüksektir. Bu yüzden şüphelenilen bebekler için kanda kromozom analizi uygulanması gerekir.
Down sendromunda bulunan zihinsel ve davranış belirtileri ise şu şekilde olabilir:
Gebelik döneminde rutin olarak uygulanan tarama ve tanı testleri down sendromunun teşhis edilmesine yardımcı olur. Bu sendromun ilk bulgusu gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan kan testi ve ulrasonografi ile mümkündür.
Ulrasonografi ile fetusun boyuna, ense kalınlığına ve var olabilen diğer olağan dışı durumlara bakılır. Kan testinde ise PAPP-A ve Bhcg proteinlerine bakılır. Bu teste ikili test denir. Kan testi ile down sendromunun bulunması %85 oranında bir kabiliyete sahiptir. Tüm analizlerin neticesinde bir risk hesaplanır.
Üçlü ve Dörtlü Test: Gebeliğin 16. ve 20. Haftaları arası yapılır. Üçlü testin yakalama oranı %65, dörtlü testin ise %80’dir.
Amniyosentez: Ultrasondan bakılarak fetusun etrafındaki sıvıdan ince bir iğne yardımı örnek alınır.
CVS (Koryon Villus Örneklemesi): Fetusun ense saydamlığı gebeliğin 11-14. Haftaları arasında 3mm’den büyükse kromozon anormalliği riski %25 ve üzeridir. Bu yüzden CVS testi yapılması önerilir. Yanı sıra 35 yaş ve üstündeki hamileliklerde de bu test yapılabilir. Testte bebeğin eşinden ince bir iğne yardımı ile parça alınarak 46 kromozom için test uygulanabilir. CVS ve amniyosentez ile %100 teşhis şansı bulunabilir.
Bir hastalık olmadığı için down sendromu tedavisi yoktur. Fakat genetik bir farklılık olan down sendromlu çocukların gelişim ve sağlık açısından dikkatli takibi yapılmalıdır. Erken dönemde yapılan özenli takip ile kişilerin hem sağlıklı hem de sosyal hayatta etkin bir yaşam sürmeleri sağlanabilir. Burada ebeveynlerin üstüne düşen en önemli görev çocuklarının yıllık gözlemlerini düzenli olarak yaptırmalarıdır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitim ile kendi kişisel ihtiyaçlarını giderebilirler. Ayrıca sahip oldukları çeşitli becerilerini geliştirerek meslek sahibi olabilirler.
Her yıl 21 Mart’ta Dünya Down Sendromu Günü, down sendromlu bireylerin hasta değil sadece farklı olduklarını anlatmak için düzenlenir. Unutmayalım ki bu kişilerde her insan gibi tüm duyguları yaşarlar ve iyi bir eğitimle dış dünyaya adapte olarak normal bir yaşam sürdürebilirler. Bu yüzden onlara yardım etmenin en doğru yolu, toplumdan ayrıştırmadan en erken yaşta ev dışındaki sosyal aktivitelere katılmalarını sağlamaktır.
