Kistik fibrozis, salgı bezlerinin işlevini doğru yapamaması sonucu, kişide birçok organın hasar görmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Türkiye'de 2015 yılından beri yeni doğan bebeklre kistik fibrosiz tanısı için tarama testleri uygulanmaktadır. Bu sayede hastalık erken teşhis edilerek, hemen tedaviye başlanması sağlanır. Zorlu bir hastalık olan kistik fibrozis belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir? Yazımıza göz atalım.
Kistik fibrozis, doğumla başlayarak üreme sistemi, sindirim sistemi ve solunum sistemi içinde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis akciğer, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların fonsksiyonlarını önemli derecede etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde mukus kalın ve yapışkan bir hal alır. Bu yüzden kişide nefes darlığı ve önemli akciğer enfeksiyonları geçirme olasılığı meydana gelir. Pankreası da etkileyen kistik fibrozis, bağırsaklardaki enzim salınımını bozar. Bu yüzden sindirim enzimleri bağırsaklara ulaşamadığı için besinler tam olarak parçalanamaz. Bu durum da kişide karın ağrısı ve şiddetli kabızlık sorunlarına yol açabilir.
Kistik fibrozis genetik geçiş yapan bir hastalıktır. Hem anneden hem de babadan gelen genlerden dolayı oluşur. çekinik bir genle aktarılan bir hastalık olduğu için, taşıyıcı olup hasta olmayan kadın ve erkeğin genlerinden %25 ihtimalle çocuklarına geçer. Kistik fibrozis kalıtımı sonucu kistik fibrozis transmembran regülatör proteini (KFTR); mukus ve ter salgılayan hücrelerde kalınlaşır ve tıkaç görevi alır. Bu nedenle yoğun bu salgılarda dışarıdan gelen mikroplar barınarak hastalıklara sebep olur.
Kistik fibrozis sıklıkla yeni doğanlarda, genel tarama sırasında teşhis edilir. Bunun dışındaki vakalarda yaşa ve hastalığın etkilediği organlara bağlı olarak değişkenlik gösterir. Kistik fibrozis olanlar için yaygın olarak görülen semptomlar şu şekilde sıralanabilir:
Yeni doğan bebeklerde topuk kanı alınarak yapılan kan testi ile bebekte kistik fibrozis şüphesi araştırılıyor. Teşhisi netleştirmek için de ileriki yaşlarda bir takım testler uygulananır.
Ter Testi: Ter bezlerinde bulunan klor minerali ölçümlenerek oranına bakılır.
Genetik Test: Kistik fibrozisin nedeni olan mutasyonlu genler araştırılır.
Balgam Testi: Akciğer enfeksiyonu bulunan hastalar için alınan balgam salgısı incelenir.
Pulminer Fonksiyon Testi: kişinin oksijen ve karbondioksit alım dercesine bakılır.
Gaita Testi: Dışkıda bulunan yağ emilimini gösteren testtir.
Kistik fibrozis kesin tedavisi olmayan bir hastalıktır. Şuan için yapılan çalışmalar sonucu yapılan yeni tedavi metodları yalnızca hastanın daha kaliteli bir yaşam sürmesine yöneliktir. Bu yüzden hastanın yakından takip edilmesi oldukça önemlidir. Karmaşık bir tedavisi olan bu hastalığın konusunda uzaman bir sağlık merkezinde takip edilmesi doğru olur. Kistik fibrozis tedavisinin amaçları şu şekilde sıralanabilir:
Bu amaçlara ulaşmak için; enfeksiyon için ilaç tedavisi, sindirim rahatsızlıkları için sindirim enzim alımı, solunum yetmezliği için oksijen alımı ve mukus çıkarılması için göğüs fizyoterapisi yapılır. Nazal poli, akciğer rahatsızlıkları ve bağırsak problemleri için cerrahi operasyonlar yapılabilir.
